مقدمه و هدف: دیابت نوع 2 به عنوان یک بیماری مزمن سبب ایجاد هزینه های اقتصادی و اجتماعی زیادی در دنیا می شود. امروزه ژن های متعددی در ارتباط با دیابت شناسایی شده است که یکی از آنها ژن CYP3A4 می باشد که بر روی کروموزوم 7 قرار گرفته و بیشترین تعداد سوبسترا در بین آنزیم های سیتوکروم p450 متعلق به آن می باشد. ژن CYP3A4 در شبکه آندوپلاسمی همه بافت ها به جز مغز حضور دارد، هر چند که محل اصلی تجمع پروتئین آن درکبد و پروستات است. هدف اصلی پژوهش حاضر، بررسی ارتباط احتمالی بین واریانتهای خاصی در ژن CYP3A4 با بیماری دیابت نوع 2 بود.
مواد و روش ها: در این مطالعه موردی - شاهدی نمونه های خون از 100 فرد سالم و 100 بیمار مبتلا مراجعه کننده به کلینیک دیابت علی اصغر زاهدان جمع آوری گردید. استخراج DNA با استفاده از روش ترکیب فنل-کلروفرم با پروتئیناز K انجام شد. تعیین ژنوتیپ افراد به وسیله تعیین توالی انجام شد.
یافته ها: نتایج نشان دهنده عدم وجود تفاوت های معنی داری (منجر به تغییر درکنفورماسیون پروتئین ) در سطح توالی نوکلئوتیدی در ژن CYP3A4 در بین نمونه های DNA بدست آمده از بیماران دیابتی نوع 2 در مقایسه با نمونه های سالم بود.
بحث و نتیجه گیری: نتایج بدست آمده نشان دهنده عدم ارتباط اسنپ در ژن CYP3A4 در جمیعت سیستان و پلوچستان ایران با خطر بروز بیماری دیابت نوع 2 بود.
